
Sie befinden sich hier:
Labor für Statistische Genetik
Das Labor für Statistische Genetik ist eine Forschungseinheit, die sich auf genomweite Assoziationsstudien (GWAS) im Spektrum psychiatrischer Krankheitsbilder spezialisiert hat. Unter Einsatz moderner Hochdurchsatzverfahren wurden innerhalb der vergangenen Jahre zahlreiche genetische Varianten identifiziert, welche ein erhöhtes Risiko für Schizophrenie, unipolare Depression, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS), Bipolare Störungen, Substanzabhängigkeit, Autismus und Posttraumatische Belastungsstörung (PTBS) vermitteln. Besonders erwähnenswert ist dabei die Entdeckung von mehr als 100 genomischen Regionen die mit Schizophrenie assoziiert sind. Unsere Analysegruppe ist ein zentraler Bestandteil des internationalen Psychiatric Genomics Consortium (PGC), welches durch kollaborative, multi-disziplinäre Ansätze molekulargenetische Grundlagen psychiatrischer Erkrankungen erforscht.
Forschungsschwerpunkte
Der wissenschaftliche Fokus unserer Arbeitsgruppe liegt auf der Identifizierung von genetischen Risikovarianten (Biomarkern) psychischer Erkrankungen, und der (Weiter-)Entwicklung bioinformatischer Methoden zur Analyse genomweiter Daten. Darüber hinaus evaluieren wir klinische Anwendungsgebiete von genetischen Profilen, insbesondere im Zusammenhang mit personalisierten Therapie- und Früherkennungsstrategien.
Unser laufendes Studienprojekt (BRIDGE-S) untersucht Interaktionen zwischen Umweltfaktoren und genetischer Vulnerabilität, die der Entstehung von Schizophrenie zugrunde liegen können. Dazu werden epidemiologische, klinische, neurokognitive und genetische Daten von 2,500 Schizophreniepatient*innen und 2,500 Kontrollproband*innen erfasst und ausgewertet. Auf diese Weise möchten wir dazu beitragen, die Ätiologie schizophrener Erkrankungen hinsichtlich biologischer und umweltbezogener Risiko- und Resilienzfaktoren besser zu verstehen. Das Projekt wird in Kollaboration mit dem Campus Benjamin Franklin durchgeführt.
Laufende Studienprojekte
Bisherige Studienprojekte
Kollaborationsprojekte
Oxytocin-Studie
Ziel dieses Forschungsvorhabens ist die Untersuchung des Einflusses des körpereigenen Oxytocin-Systems auf die Akquisition und Konsolidierung intrusiver Erinnerungen nach traumatischen Ereignissen. Dazu wird eine experimentelle, randomisierte, doppelblinde, placebokontrollierte Studie mit einer Einmalgabe nasalem synthetischen Oxytocins (Syntocinon®) oder einem Placebopräparat durchgeführt. Im Rahmen des Projekts soll weiterhin untersucht werden, inwiefern genetische Variation die Entstehung von Intrusionen sowie neuromodulierende Eigenschaften von Oxytocin beeinflusst.
Studienleitung: Prof. Dr. med. Stefan Röpke
Ansprechpartnerin: Tolou Maslahati, M.Sc.
Weiterführende Informationen: Forschungsbereich - Persönlichkeitsstörungen und PTBS
Pharmakogenetische Marker zur Personalisierung der Lithiumaugmentation bei therapieresistenter Depression
Die Wahl einer geeigneten Behandlungsstrategie bei depressiven Patienten mit therapieresistenten Verläufen stellt häufig eine Herausforderung dar. Bei ausbleibenden Behandlungserfolg nach einer initialen Antidepressiva-Monotherapie stellt die Lithiumaugmentation eine der am besten belegten 2nd Step-Strategien dar. Responseprädiktoren, die die Erfolgswahrscheinlichkeit einer Lithiumbehandlung voraussagen, fehlen bis heute. Bisherige Forschungsergebnisse deuten jedoch daraufhin, dass genetische Faktoren das Ansprechen beeinflussen. Die Entwicklung pharmakogenetischer Prädikatoren bietet deshalb einen Ansatzpunkt zur Optimierung antidepressiver Behandlungstrategien sowie für die Personalisierung von Behandlungsplänen. Anhand einer Längsschnittskohorte von Patienten aus dem Berliner Wissenschaftsnetz Depressionen soll untersucht werden, ob eine genetische Stratifizierung helfen kann, einzelne Patienten oder Patientengruppen zu identifizieren, die auf eine Augmentation mit Lithium ansprechen. Die gewonnenen Erkenntnisse sollen zukünftig dazu beitragen, eine biomarkerbasierte Behandlungsoption bei therapieresistenter Depression zu ermöglichen.
Studienleitung: Dr. med. Roland Ricken, Prof. Dr. med. Mazda Adli
Weiterführende Informationen: Forschungsbereich - Affektive Erkrankungen
Berlin Prodrome Affective and Psychotic Disorders Study (BPAPS)
Um Interventionen bei ersterkrankten PatientInnen mit nicht-affektiven oder affektiven Psychosen optimaler auf die Bedürfnisse dieser Patientengruppen abzustimmen, ist die Untersuchung der Faktoren relevant, die mit einem positiven Krankheitsverlauf verbunden sind. Bei beiden Störungen treten häufig über Monate und Jahre Prodromalphasen auf, während derer die PatientInnen bereits vor Ausbruch der eigentlichen Erkrankung abgeschwächte Symptome zeigen. Nach der ersten Krankheitsepisode vergehen oft Jahre bis zur Diagnosestellung. Lange Phasen der unbehandelten Erkrankung prädizieren schlechtere Verläufe sowie psychosozialen Funktionseinbußen.
Ziel der Studie ist es, Verlauf und Schweregrad bei Probanden mit Risikosymptomen und ersterkrankten PatientInnen über einen Zeitraum von 60 Monate zu untersuchen. Im Zuge der Kollaboration soll untersucht werden, inwiefern eine genetische Disposition möglicherweise den Übergang von Prodromalphase zur floriden Psychose begünstigt. Weiterhin soll evaluiert werden, ob und inwiefern genetische Marker zur Früherkennung von beginnenden Psychosen angewendet werden können.
Studienleitung: Prof. Dr. Christoph U. Correll, Prof. Dr. Peter J. Uhlhaas
Weiterführende Informationen: https://kinder-und-jugendpsychiatrie.charite.de/forschung/
Effekte der Elektrokonvulsionstherapie auf neuronale, immunologische und hormonelle Parameter bei Patienten mit affektiven Störungen
Die Elektrokonvulsionstherapie (EKT) stellt eine der effektivsten Behandlungsmethoden bei schweren und therapieresistenten Depressionen dar. Bei einem Großteil der PatientInnen, die zuvor nur wenig auf andere Therapien angesprochen haben, kann anhand der EKT eine Remission erzielt werden. Die neuro- und molekularbiologischen Wirkmechanismen der EKT sind jedoch weitestgehend unbekannt. Im Rahmen dieser Studie werden PatientInnen zu vier Zeitpunkten während und nach einer EKT Behandlung untersucht, um Rückschlüsse auf relevante biologische Marker für den Therapieerfolg zu schließen. Dazu werden unter anderem die Metabolitenkonzentrationen (GABA, Glutamat und Glutamin) sowie die funktionelle Gehirnaktivität gemessen. In einer Kollaboration mit dem Labor für Statistische Genetik sollen einerseits die genetischen Grundlagen therapieresistenter Depression sowie des Ansprechens auf EKT erforscht werden.
Studienleitung: Prof. Dr. med. Malek Bajbouj
Weiterführende Informationen: https://psychiatrie.charite.de/forschung/affektive_neurowissenschaften/
GResU
Die GWAS Research Unit (GResU) sind eine Gruppe qualifizierter AnalystInnen und WissenschaftlerInnen, die genomweite Analysen häufig auftretender genetischer Varianten durchführt. Wir unterstützen Forschungsvorhaben in allen Projektphasen: von der Entwicklung eines Analyseplans bis zur Aufbereitung der Ergebnisse für die Veröffentlichung. GResU-AnalystInnen verfügen über umfangreiche Erfahrung im Umgang mit Hunderten von GWAS-Kohorten in verschiedenen Konsortien und haben an einer Vielzahl an Publikationen mitgewirkt, von denen viele in führenden analytischen Funktionen tätig waren. Als eine der zentralen Analysegruppen des Psychiatric Genomics Consortium (PGC) evaluieren und integrieren wir ständig neue Methoden in unsere Pipeline, sobald diese verfügbar sind. Wir arbeiten darüber hinaus mit einem breiten Netzwerk von medizinischen Forschungsgruppen zusammen.
Leitung
Leiter FB Experimentelle Psychiatrie und (Epi)Genomik, Leiter Labor für statistische Genetik

Team
Doktorand, Wissenschaftlicher Mitarbeiter, Labor für Statistische Genetik

Klinische Psychologin, Wissenschaftliche Mitarbeiterin, Labor für Statistische Genetik

Wissenschaftliche Mitarbeiterin, Biologin, Studienkoordination, Labor für Statistische Genetik


Wissenschaftlicher Mitarbeiter, Labor für Statistische Genetik

Ausgewählte Publikationen
Publikationen im psychiatrischen Bereich
- Autoren:Forstner AJ, Awasthi S, Wolf C, Maron E, Erhardt A, Czamara D, Eriksson E, Lavebratt C, Allgulander C, Friedrich N, Becker J, Hecker J, Rambau S, Conrad R, Geiser F, McMahon FJ, Moebus S, Hess T, Buerfent BC, Hoffmann P, Herms S, Heilmann-Heimbach S, Kockum I, Olsson T, Alfredsson L, Weber H, Alpers GW, Arolt V, Fehm L, Fydrich T, Gerlach AL, Hamm A, Kircher T, Pané-Farré CA, Pauli P, Rief W, Ströhle A, Plag J, Lang T, Wittchen HU, Mattheisen M, Meier S, Metspalu A, Domschke K, Reif A, Hovatta I, Lindefors N, Andersson E, Schalling M, Mbarek H, Milaneschi Y, de Geus EJC, Boomsma DI, Penninx BWJH, Thorgeirsson TE, Steinberg S, Stefansson K, Stefansson H, Müller-Myhsok B, Folkmann Hansen T, Børglum AD, Werge T, Mortensen PB, Nordentoft M, Hougaard DM, Hultman CM, Sullivan PF, Nöthen MN, Woldbye DPD, Mors O, Binder EB, Rück C, Ripke S*, Deckert J*, Schumacher J*
Zeitschrift (Journal):Mol Psychiatry Jahr:2019; Jahrgang (Volume):Online ahead of print
Titel:Genome-wide association study of panic disorder reveals genetic overlap with neuroticism and depression - Autoren:Stahl EA*, Breen G*, Forstner AJ*, McQuillin A*, Ripke S*, et al.
Zeitschrift (Journal):Nat Genet Jahr:2019; Jahrgang (Volume):51Ausgabe (Issue):(5):Seiten (Pages):793-803.
Titel:Genome-wide association study identifies 30 loci associated with bipolar disorder - Autoren:Jansen IE, Savage JE, Watanabe K, Bryois J, Williams DM, Steinberg S, Sealock J, Karlsson IK, Hägg S, Athanasiu L, Voyle N, Proitsi P, Witoelar A, Stringer S, Aarsland D, Almdahl IS, Andersen F, Bergh S, Bettella F, Bjornsson S, Brækhus A, Bråthen G, de Leeuw C, Desikan RS, Djurovic S, Dumitrescu L, Fladby T, Hohman TJ, Jonsson PV, Kiddle SJ, Rongve A, Saltvedt I, Sando SB, Selbæk G, Shoai M, Skene NG, Snaedal J, Stordal E, Ulstein ID, Wang Y, White LR, Hardy J, Hjerling-Leffler J, Sullivan PF, van der Flier WM, Dobson R, Davis LK, Stefansson H, Stefansson K, Pedersen NL, Ripke S*, Andreassen OA*, Posthuma D*
Zeitschrift (Journal):Nat Genet Jahr:2019; Jahrgang (Volume):51Ausgabe (Issue):(3):Seiten (Pages):404-413.
Titel:Genome-wide meta-analysis identifies new loci and functional pathways influencing Alzheimer's disease risk - Autoren:Wray NR*, Ripke S*, et al.
Zeitschrift (Journal):Nat Genet Jahr:2018; Jahrgang (Volume):50Ausgabe (Issue):(5):Seiten (Pages):668-681.
Titel:Genome-wide association analyses identify 44 risk variants and refine the genetic architecture of major depression - Autoren:Anney RJL*, Ripke S*, et al.
Zeitschrift (Journal):Mol Autism Jahr:2017; Jahrgang (Volume):8:Seiten (Pages):21.
Titel:Meta-analysis of GWAS of over 16,000 individuals with autism spectrum disorder highlights a novel locus at 10q24.32 and a significant overlap with schizophrenia - Autoren:Franke B*, Stein JL*, Ripke S*, et al.
Zeitschrift (Journal):Nat Neurosci Jahr:2016; Jahrgang (Volume):19Ausgabe (Issue):(3):Seiten (Pages):420-31.
Titel:Genetic influences on schizophrenia and subcortical brain volumes: large-scale proof of concept - Autoren:Ripke S, Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium, et al
Zeitschrift (Journal):Nature Jahr:2014; Jahrgang (Volume):511Ausgabe (Issue):(7510):Seiten (Pages):421-7.
Titel:Biological insights from 108 schizophrenia-associated genetic loci - Autoren:Ruderfer DM*, Fanous AH*, Ripke S*, et al
Zeitschrift (Journal):Mol Psychiatry Jahr:2014; Jahrgang (Volume):19Ausgabe (Issue):(9):Seiten (Pages):1017-24.
Titel:Polygenic dissection of diagnosis and clinical dimensions of bipolar disorder and schizophrenia - Autoren:Ripke S*, O Dushlaine C*, et al
Zeitschrift (Journal):Nat Genet Jahr:2013; Jahrgang (Volume):45Ausgabe (Issue):(10):Seiten (Pages):1150-9.
Titel:Genome-wide association analysis identifies 13 new risk loci for schizophrenia - Autoren:Lee SH, Ripke S, Cross-Disorder Group of the Psychiatric Genomics Consortium, et al
Zeitschrift (Journal):Nat Genet Jahr:2013; Jahrgang (Volume):45Ausgabe (Issue):(9):Seiten (Pages):984-94.
Titel:Genetic relationship between five psychiatric disorders estimated from genome-wide SNPs - Autoren:Smoller JW*, Ripke S*, Cross-Disorder Group of the Psychiatric Genomics Consortium, et al
Zeitschrift (Journal):Lancet Jahr:2013; Jahrgang (Volume):381Ausgabe (Issue):(9875):Seiten (Pages):1371-9.
Titel:Identification of risk loci with shared effects on five major psychiatric disorders: a genome-wide analysis - Autoren:Ripke S*, Wray NR*, Major Depressive Disorder Working Group of the Psychiatric GWAS Consortium, et al
Zeitschrift (Journal):Mol Psychiatry Jahr:2013; Jahrgang (Volume):18Ausgabe (Issue):(4):Seiten (Pages):497-511.
Titel:A mega-analysis of genome-wide association studies for major depressive disorder - Autoren:Ripke S, Schizophrenia Psychiatric Genome-Wide Association Study (GWAS) Consortium, et al
Zeitschrift (Journal):Nat Genet Jahr:2011; Jahrgang (Volume):43Ausgabe (Issue):(10):Seiten (Pages):969-76.
Titel:Genome-wide association study identifies five new schizophrenia loci - Autoren:Sklar P, Ripke S, Psychiatric GWAS Consortium Bipolar Disorder Working Group, et al
Zeitschrift (Journal):Nat Genet Jahr:2011; Jahrgang (Volume):43Ausgabe (Issue):(10):Seiten (Pages):977-83.
Titel:Large-scale genome-wide association analysis of bipolar disorder identifies a new susceptibility locus near ODZ4 - Autoren:Thoeringer CK*, Ripke S*, Unschuld PG, Lucae S, Ising M, Bettecken T, Uhr M, Keck ME, Mueller-Myhsok B, Holsboer F, Binder EB, Erhardt A
Zeitschrift (Journal):J Neural Transm (Vienna) Jahr:2009; Jahrgang (Volume):116Ausgabe (Issue):(6):Seiten (Pages):649-57.
Titel:The GABA transporter 1 (SLC6A1): a novel candidate gene for anxiety disorders
Weitere Publikationen
- Autoren:Lam M, Awasthi S, Watson HJ, Goldstein J, Panagiotaropoulou G, Trubetskoy V, Karlsson R, Frei O, Fan CC, De Witte W, Mota NR, Mullins N, Brügger K, Hong Lee S, Wray NR, Skarabis N, Huang H, Neale B, Daly MJ, Mattheisen M, Walters R, Ripke S
Zeitschrift (Journal):Bioinformatics Jahr:2020; Jahrgang (Volume):36Ausgabe (Issue):(3):Seiten (Pages):930-933.
Titel:RICOPILI: Rapid Imputation for COnsortias PIpeLIne - Autoren:Locke AE, Kahali B, Berndt SI, [ ... ], Ripke S, et al
Zeitschrift (Journal):Nature Jahr:2015; Jahrgang (Volume):518Ausgabe (Issue):(7538):Seiten (Pages):197-206.
Titel:Genetic studies of body mass index yield new insights for obesity biology - Autoren:Bulik-Sullivan BK, Loh PR, Finucane HK, Ripke S, et al
Zeitschrift (Journal):Nat Genet Jahr:2015; Jahrgang (Volume):47Ausgabe (Issue):(3):Seiten (Pages):291-5.
Titel:LD Score regression distinguishes confounding from polygenicity in genome-wide association studies - Autoren:Betz RC*, Petukhova L*, Ripke S*, et al
Zeitschrift (Journal):Nat Commun Jahr:2015; Jahrgang (Volume):6:Seiten (Pages):5966.
Titel:Genome-wide meta-analysis in alopecia areata resolves HLA associations and reveals two new susceptibility loci - Autoren:Goris A*, van Setten J*, Diekstra F*, Ripke S*, et al
Zeitschrift (Journal):Hum Mol Genet Jahr:2014; Jahrgang (Volume):23Ausgabe (Issue):(7):Seiten (Pages):1916-22.
Titel:No evidence for shared genetic basis of common variants in multiple sclerosis and amyotrophic lateral sclerosis - Autoren:Jostins L*, Ripke S*, et al
Zeitschrift (Journal):Nature Jahr:2012; Jahrgang (Volume):491Ausgabe (Issue):(7422):Seiten (Pages):119-24.
Titel:Host-microbe interactions have shaped the genetic architecture of inflammatory bowel disease - Autoren:Pereyra F, Jia X, McLaren PJ, Telenti A, de Bakker PI, Walker BD, Ripke S, International HIV Controllers Study, et al
Zeitschrift (Journal):Science Jahr:2010; Jahrgang (Volume):330Ausgabe (Issue):(6010):Seiten (Pages):1551-7.
Titel:The major genetic determinants of HIV-1 control affect HLA class I peptide presentation - Autoren:Aulchenko YS, Ripke S, Isaacs A, van Duijn CM
Zeitschrift (Journal):Bioinformatics Jahr:2007; Jahrgang (Volume):23Ausgabe (Issue):(10):Seiten (Pages):1294-6.
Titel:GenABEL: an R library for genome-wide association analysis